Albinismus, chybění pigmentu melaninu

Popis Léčba Léky

Popis albinismu

Fyziologie (jak to má fungovat)

Melanin je tmavě hnědý až černý pigment, který tvoří živočichové i rostliny z aminokyseliny (stavební částí bílkovin, proteinů) tyrosinu nebo tryptofanu pomocí enzymu tyrozinázy. Podle chemické struktury se odlišují dva typy barviva: hnědočerný eumelanin a červenohnědý feomelanin (zrzavé vlasy, pihy).

Etiopatogeneze (příčina a mechanizmus onemocnění)

Při změně genu pro enzym tyrozinázy dochází k poruše tvorby (metabolizmu) melaninu v těle. Buď se netvoří žádný, nebo jen nepatrné množství. Porucha je vrozená a dědí se (recesivně) od obou rodičů.

Příčiny

genetická porucha

Příznaky

Lidé s poruchou tyrozinázy mají bledou kůži, bílé vlasy i ochlupení. Často je tak málo pigmentu, že i duhovka je světlá s prosvítajícími cévami. Lidé jsou světloplaší (přecitlivělost na světlo) s problémy s viděním.

Komplikace

slepota
nádory kůže z poškození slunečním zářením

Uvedené články a rady nemohou nahradit osobní návštěvu lékaře, či kvalifikovaného terapeuta, protože TOTOŽNÉ ONEMOCNĚNÍ MŮŽE MÍT ROZDÍLNÉ PŘÍČINY. Články a rady nám však mohou ukázat možné cesty, jakými lze usilovat o své zdraví.